備受關注的“無創(chuàng)DNA漏檢”事件，日前得到官方回應。

國家衛(wèi)生健康委員會有關負責人在回復21世紀經(jīng)濟報道記者采訪函時強調(diào)，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術目前仍存在假陰性和檢測失敗病例，其僅為產(chǎn)前篩查和診斷技術的一個環(huán)節(jié)，要與上游的篩查前咨詢和下游的后續(xù)診斷、追蹤隨訪、診斷后咨詢等多個環(huán)節(jié)相互協(xié)同形成完整服務鏈。

此前，一則“無創(chuàng)DNA檢測低危后生下病兒”的新聞，將相關企業(yè)及技術、醫(yī)院、醫(yī)生各方都推到了輿論的風口浪尖。

“技術本身的確有優(yōu)勢，但臨床應用中部分醫(yī)務人員認知不清楚，認為其可以取代羊水穿刺，這種觀念是錯誤的，把無創(chuàng)的作用擴大了。”甘肅省產(chǎn)前診斷中心主任、婦產(chǎn)科主任醫(yī)師孫慶梅告訴記者。

上述衛(wèi)健委負責人表示，下一步將加強專業(yè)人員的培訓，同時開展專項整治行動，督促醫(yī)療機構加強內(nèi)部管理，暢通投訴舉報渠道，查處違法違規(guī)行為，主動接受社會監(jiān)督。

無創(chuàng)DNA檢查A面：檢出率較普通唐篩高

此前的無創(chuàng)DNA檢查，可謂是一款“明星技術”。21世紀經(jīng)濟報道記者隨機采訪身邊的寶媽們，就有人稱自己當年做的就是無創(chuàng)DNA篩查。

該技術也被稱為孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測技術，是運用高通量基因測序或其他分子檢測技術來檢測孕期母體外周血中來自胎兒或胎盤組織游離DNA片段，從而評估胎兒患有常見染色體非整倍體異常風險的方法。針對的目標疾病，有胎兒21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種。

其中，21三體綜合征即唐氏兒，最為民眾所熟知，患兒有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙等，且無法治療，會給家庭和社會帶來沉重的負擔。

據(jù)了解，早在2015年，原國家衛(wèi)計委婦幼司先在107家產(chǎn)前診斷機構中開展了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用試點工作。

隨后，原國家衛(wèi)計委發(fā)布了相關技術規(guī)范，要求各地根據(jù)實際合理規(guī)劃，建立以產(chǎn)前診斷機構為核心，以產(chǎn)前篩查機構為采血點，以具備能力的醫(yī)學檢驗所和其他醫(yī)療機構為技術支撐的技術服務網(wǎng)絡。

同時，強調(diào)產(chǎn)前診斷機構與產(chǎn)前篩查機構、醫(yī)學檢驗所及其他醫(yī)療機構要建立合作關系，做好產(chǎn)前篩查、診斷和隨訪等環(huán)節(jié)的有效銜接，優(yōu)化服務流程，建立轉(zhuǎn)診機制等。

2018年5月，國家衛(wèi)健委匯總了截至2017年12月31日全國經(jīng)批準開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療機構名單，共340家，并對醫(yī)療機構的名稱、地址及許可項目進行了披露。以北京為例，目前有8家，包括中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院、首都醫(yī)科大學附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京大學人民醫(yī)院等。

無創(chuàng)DNA技術之所以受歡迎，在孫慶梅看來，在于技術的準確指數(shù)較高。她告訴記者，普通的唐氏篩查檢出率只有70%-80%。

原國家衛(wèi)計委于2016年發(fā)布的《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術規(guī)范》對質(zhì)量控制做出了明確的指標要求，即21三體綜合征檢出率不低于95%，18三體綜合征檢出率不低于85%，13三體綜合征檢出率不低于70%。這意味著無創(chuàng)DNA對21三體綜合征的檢出率的確高于普通唐篩檢查。

“此前在常規(guī)產(chǎn)前篩查過程中出現(xiàn)臨界風險時，有些孕婦懼怕做羊水穿刺檢查，因此選擇放棄進一步診斷。如今通過無創(chuàng)檢查，臨界風險中有異常的孩子能被檢測出來，這是它最大的優(yōu)點。”孫慶梅說。

關于無創(chuàng)DNA檢測技術的適用人群，清華大學第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師武卉表示，在臨床中有一些唐氏篩查風險值在1/270-1/1000之間的孕婦，醫(yī)學上也稱為“灰色地帶”，這部分人群會比較適合無創(chuàng)DNA技術。另外，對羊水穿刺這種有創(chuàng)操作存在禁忌癥的，或者錯過唐篩最佳時機的孕婦，均可采用無創(chuàng)DNA技術。

無創(chuàng)DNA檢查B面：并不適用于所有人

對大部分孕婦來說，相比無創(chuàng)DNA簡單的靜脈采血，都不會選擇聽起來較為危險的羊水穿刺，因為羊水穿刺要將針插入肚子中抽取羊水。很多本該做羊水穿刺的孕婦，也選擇了無創(chuàng)DNA。

但是，無創(chuàng)DNA技術并不適用于所有人。

隨著“全面二孩”政策的放開，高齡產(chǎn)婦越來越多。有數(shù)據(jù)顯示，符合全面兩孩政策條件的婦女約60%在35歲以上。而35歲以上的高齡產(chǎn)婦，恰恰不適合無創(chuàng)DNA技術，因其檢測準確性會有一定程度的下降。

武卉告訴記者，大于35歲的高齡產(chǎn)婦發(fā)生染色體畸形的概率要比正常人群高很多倍。而諸如生過染色體異常孩子的產(chǎn)婦，或夫婦雙方有人有染色體異常等情況，都屬于高風險人群，應采用羊水穿刺的檢測方法。

目前，羊水穿刺對于21三體綜合征的檢測率為100%，而關于羊水穿刺的最大擔憂即為它的流產(chǎn)風險。接受21世紀經(jīng)濟報道記者采訪的業(yè)內(nèi)人士表示，以目前的技術水平，羊穿只是很簡單的小檢查，無需過度擔憂。

國家衛(wèi)健委有關負責人明確向21世紀經(jīng)濟報道記者表示，無創(chuàng)DNA仍存在假陰性和檢測失敗病例，尚不能取代染色體核型分析(診斷金標準)作為產(chǎn)前診斷結果。產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機構在綜合評估孕婦情況制訂產(chǎn)前篩查方案后，才能建議進行孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測，且還要與下游的后續(xù)診斷等多個環(huán)節(jié)相互協(xié)同以形成完整服務鏈。

曾做過無創(chuàng)DNA檢測的劉心(化名)告訴記者，盡管知道無創(chuàng)DNA技術的檢測率不是100%，但也默認為100%了。且無創(chuàng)結果顯示是低危后，她已徹底放心，隨后沒有再做任何諸如彩超之類的檢查。

孫慶梅告訴記者，若想避免漏診，一定要遵循醫(yī)療規(guī)范，不適合做無創(chuàng)的孕婦堅決不能做，做了無創(chuàng)后若在超聲檢查中出現(xiàn)異常，即便無創(chuàng)是低危，也要做羊水穿刺，以進一步規(guī)避風險。

國家衛(wèi)健委負責人表示，未來將完善各地產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷服務網(wǎng)絡，定期公布全國產(chǎn)前診斷機構名單，引導群眾選擇具備資質(zhì)的醫(yī)療機構進行產(chǎn)前篩查與診斷。

同時，開展專項整治行動，督促醫(yī)療機構加強內(nèi)部管理，暢通投訴舉報渠道，查處違法違規(guī)行為，主動接受社會監(jiān)督。另外，加強專業(yè)人員培訓，提高產(chǎn)前篩查與診斷服務能力和服務水平。

關鍵詞： 無創(chuàng)DNA 假陰性 失敗病例